Incontınentıa Pigmenti
Incontinentia Pigmenti, (Bloch Sulzberger Hastalığı) X e bağlı dominant geçiş gösteren, ektodermal ve mezodermal kökenli organları tutan bir hastalıktır. Çocuklarda değişik cilt ve organ tutulumları gözlenir. Yapılan çalışmalarda sitogenetik olarak Xp 11 ve Xq 28 de kırılma ile NEMO (kapa B essential modulator) gen mutasyonu gösterilmiştir.Klinik özelliklerin %95 i kız çocuklarda görülür. X e bağlı dominant geçiş terimini ele alacak olursak: Genlerimizin biyolojik anne ve babalarımızdan bize geçişi değişik şekillerde olur. Temel geçiş şekillerinden...
Read MoreLaktat Metabolizma
Güncel Anestezinin son iki bölümü pediatrik hastalarda peroperatif sıvı idamesi ve replasmanı üzerineydi. Kafalar berraklaşacağına daha çok karıştı sanırım. Konu henüz netlik kazanmış değil. Laktat metabolizması ve karaciğer fonksiyonları dikkate alındığında pediatrik grupta ringer laktat problem yaratabilir mi diye bir sürü literatür karıştırdım. Çocukta sıvı resüsitasyonunda kristalloid seçilecekse salin ve ringer laktat öneriliyor (British Journal of Anaesthesia, CEPD Reviews, Volume 3 Number 1, 2003). Erişkinde ringer laktatın içeriğinin...
Read MoreOTİZM NEDİR?
OTİZM NEDİR? Otizm kelimesinin manası “kendine dönük”tür. Ömür boyu süren beyinsel bir rahatsızlıktır ve “sosyal etkileşimde, sosyal iletişimde kullanılan dilde veya sembolik veya hayali oyunda” gecikmelerle kendini gösteren sinir sisteminde düzensizlik olarak sınıflandırılır[1]. Otizm yaşamın ilk 3 yılında ortaya çıkan bir sendromdur. Nedeni bilinmemektedir. Kişi gördükleri, duyduklarını, duyumsadıklarını doğru bir şekilde algılayamaz; bu nedenle sosyal ilişkileri ve davranışlarında ciddi sorunlar vardır. Erkeklerde daha...
Read MorePelizaeus-Merzbacher Hastalığı
Ender rastlanan merkezi sinir sisteminde ciddi harabiyete yol açan ilerleyici bir hastalıktır. X’e bağlı resesif geçiş gösterir. Anneler taşıyıcıdır, erkek çocuklarda hastalık ortaya çıkar. Hareket yetenekleri ve bellek yıkıma uğrar. Beyindeki sinir hücrelerinin etrafını kaplayan myelin kılıfının hastalanmıştır,yani hastalık bir tür lökodistrofidir.Proteolipid protein (PLP) olarak adlandırılan bir miyelin proteininin üretiminden sorumlu x kromozomu üzerindeki gende oluşan mutasyon pelizaeus-merzbacher hastalığına yol açmaktadır. Hastalığın...
Read MoreRett Sendromu
Son edinilen bilgilerle 23. 000- 10.000 doğumda bir görüldüğü tespit edilen Rett Sendromu kız çocuklarda gözlenebilir. Kız çocuklarda gözlenebilir çünkü erkek çocukların çoğu anne karnında ölürler. Dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda gözlenebilen Rett Sendromu ilk defa 1964 yılında Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış; Dr. Bengt HAGBERG tarafından yazılan İngilizce makale ise geniş çevrelerde duyulmasını sağlamıştır. Nörolojik ve beyinsel gelişimi etkileyen bir hastalıktır. HASTALIĞIN GELİŞİMİ 6- 18 aya kadar normal gelişim...
Read MoreSerabral Palsi ( Cerebral Palsy )
SEREBRAL PALSİ Serebral palsi, beyinin gelişim döneminde çeşitli nedenlerle hasarlanması sonucu ortaya çıkan kalıcı ama ilerleme göstermeyen hareket, denge ve duruş bozukluğudur. Serebral palsiye neden olan beyin hasarı prenatal, perinatal veya postnatal dönemde ortaya çıkabilir. Anne veya bebeğin karşılaştığı çeşitli nedenlerden dolayı meydana gelir.. Ve serebral palsiye neden olan etkenlerin %40 ı potansiyel olarak önlenebilir kökenlidir. En önemli neden olarak ise erken doğum kabul edilir. Neden olabilecek bazı faktörleri sıralarsak: Gebelik döneminde...
Read MoreYunus Terapi Rezervasyon
