Son Haberler

Angelman Sendromu

ÖZET AÇIKLAMA
Angelman Sendromu, ailede sadece tek kişide görülen; kromozom 15’de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülen bir hastalıktır. 1987 yılından sonra tanımlanmış olan sendrom hakkında araştırmalar halen sürmektedir.
Kesin tedavisi olmamakla beraber; erken tanı ve eğitim ile sosyal hayata uyum ve kazanılan yaşamsal becerilerin kalıcı olması sağlanabilmektedir.

GENETİK İMPRİNTİNG

Günümüzde bazı genler için paternal ve maternal genler arasında büyük farklılıklar olduğu görülmüştür. Bu farklılıklar genomik imprinting adı verilen epigenetik bir olay ile olmaktadır; bazı genler paternal ve maternal gametogenesis sırasında farklı olarak işaretlenmekte ve bireyde bu genlerin farklı ekspresyonu ile sonuçlanmaktadır.
Genomik imprinting en iyi şekilde nadir görülen iki hastalık Prader Wili Sendromu ve Angelman Sendromunda gösterilebilir.
İmprintingin moleküler temeli henüz tam olarak çözülmüş değildir.

ANGELMAN SENDROMU
Angelman Sendromu ( AS ) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır. Sendrom, çocuklardaki sürekli gülümseme hali ve karakteristik bedensel duruş nedeniyle ‘Happy Puppet Syndrome’ (Mutlu Kukla Sendromu) olarak da adlandırılmaktadır. Çocukların ortak özellikleri: Mental ve gelişimsel gerilik, benzer fiziksel özellikler, konuşmama ya da minimal konuşma, nöbet ve sürekli gülümseyen yüz ifadesidir.

Angelman Sendromlu çocuk nasıl bir hikayeye sahiptir ?
Görülme sıklığı 25. 000 de bir olan bu çocukların hamilelikten itibaren gelişimlerine bakacak olursak: normal hamilelik ve doğum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özelliklerle doğarlar. Ancak doğum sonrası kilo alışında ve kafa çevresi gelişiminde yavaşlama gözlenir. Motor gelişim geriliği de ilk aylardan itibaren gözlenebilir. Oral – motor gelişimde gerilik, bazen yemek problemleri ve kusmalar görülebilir. Ancak gelişimsel geriliğin özellikle gözlenebildiği ilk dönem 6- 12 aylar arasıdır. İşte burada ailenin dikkati önem kazanıyor. Çünkü bu çocuklarda erken tanı ile sağlanan özel eğitim dil ve sosyal adaptasyonu kolaylaştırdığı gibi motor sorunların çözülmesinde de büyük önem taşımaktadır.
Angelman Sendromunun en önemli özelliklerinden biri de edinilen becerilerin kalıcı olması; iyi bir eğitim ile uyum ve becerilerin geliştirilebilmesidir. Ancak unutulmamalıdır ki kesin bir tedavisi yoktur ve hayat boyu süren bir hastalıktır.

Angelman Sendromunda gözlenen klinik özelliklere gelince:
Gelişimsel gecikme; sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması
Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler
Sürekli mutlu yüz ifadesi, kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi. Küçük kafa çevresi
Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler ve anormal EEG
Hipopigmente cilt ve gözler
Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması , aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı,
Uyku bozuklukları
Suya aşırı ilgi

TEDAVİ

Uyum ve becerileri arttırma ve bazı semptomları ortadan kaldırma amacıyla eğitsel terapiler kullanılır. Bunların birçoğu davranışçı terapilerdir. Motor, dil ve sosyal becerileri geliştirmeğe yönelik fizyoterapi, uğraş terapisi, konuşma terapisi, hidroterapi ve buna bağlı olarak yunus terapi, müzik terapisi gibi eğitsel yaklaşımlar çocuğun gelişimini destekler. Angelman Sendromlu çocuklar genellikle hiperaktif oldukları ve konsantrasyon sorunları olduğu için oldukça yapılandırılmış aktivitelere ve rutin oluşturulmasına ihtiyaç duyarlar. Çok kolay uyarılabildiklerinden çok fazla uyarının olduğu ortamlar ve büyük gruplarda hiperaktif davranışlar sergilerler. Yapılandırılmış ve kontrollü ortamlarda hareketlilik ve stereotipik davranışlar azalma gösterir. Anlaşılamamaktan, kendini ifade edememekten kaynaklanan kaygı duyma olabilir. Çocuğun iletişim becerilerinin ve formlarının bir konuşma terapisti tarafından tespit edilmesi çocuğa en uygun iletişim yollarından birini (işaret dili, resim ve sembollerle iletişim… ) öğretmede ve böylelikle davranış problemlerini azaltmada faydalı olmaktadır. İlaç tedavisi hastalık üzerine doğrudan etkili değildir. Ancak Angelman Sendromlu çocuklarda görülen aşırı hareketlilik, uyku ve yeme sorunları ve epilepsi gibi durumlarda ilaçlardan yararlanılmaktadır. Kullanılan ilaçların konunun uzmanı tarafından verilmesi ve belirli aralıklarla takip edilmesi çok önemlidir.

KAYNAK: BASİC PATHOLOGY ; ROBBİNS, COTRAN, KUMAR
CENTER FOR THE STUDY OF AUTİSM
ASA
TODEV

Hakkında admin

Check Also

Down sendromu

Down sendromununfiziksel özelliklerini ve medikal problemlerini 1866 yılında kez John Langdon Haydon Down tanımlamıştır. Ancak …