Son Haberler

TAR sendromu

Radius yokluğu ile birlikte trombositopeni (TAR sendromu) nedir ?

Doğumda radiusun (önkol kemiği) olmaması ile tanınır. Fanconi aplastik anemisinin tersine başparmak ise vardır. Diğer anomaliler; anormal parmaklar, kol ve bacak kemiklerinde anormallikler, doğuştan kalp hastalığı olarak özetlenebilir. Şimdiye kadar 200 kadar vaka bildirilmiştir. Tanıda kan pulcukları sayısı azalmıştır, kemik iliğinde kan pulcukları ana hücreleri azalmış veya yoktur. Kan pulcukları dışındaki kan elemanları normal olduğundan yaşam şansı diğer kalıtsal kemik iliği yetersizliği sendromlarına göre daha fazladır. Gerektiğinde dışardan kan pulcukları verilir.Anne karnında tanı ultrason ve bebekte kan sayımı yapılarak konabilir.

Hakkında admin

Check Also

Krouzon Sendromu

Krouzon Sendromu(Kraniyofasial Disostoz) otozomal dominant geçişli bir hastalık olup ilk olarak 1912 yılında Fransız Octave …